O gene da coruja da noite
Pessoas com distúrbio de fase tardia do sono normalmente não conseguem adormecer antes das 3 horas da manhã, ou até mais tarde. Elas acham difícil começar o trabalho ou a escola nos horários convencionais. Como elas geralmente interrompem o sono, geralmente experimentam fadiga extrema.
Em junho, Alina Patke, Ph.D., pesquisadora associada a Michael W. Young, Ph.D. e outros, relatou que em seu grupo havia identificado uma mutação do gene do relógio circadiano humano CRY1 em pessoas com dificuldade em dormir mais cedo. O CRY1 foi rapidamente apelidado de gene da “coruja da noite”.
A mutação torna uma das proteínas do CRY1 hiperativa. As pessoas com a mutação têm um ciclo circadiano mais longo que a média e um atraso marcadamente atrasado.
Os pesquisadores descobriram a mutação CRY1 em uma mulher de 46 anos que tinha dificuldades em dormir nos horários convencionais com base em seus registros do sono e estudos laboratoriais de seu sono, hormônios, temperatura corporal e outros ritmos circadianos. Eles encontraram a mesma mutação em outros membros da família da paciente, herdados em um padrão autossômico dominante.
Young disse em uma conferência de imprensa na Universidade Rockefeller, respondendo à pergunta de um repórter sobre possíveis resultados práticos de sua pesquisa:
"Agora temos maneiras de pensar sobre como podemos querer atacar um problema médico em que um gene é hiperativo", disse Young.